Гордана Лолеска: Симтомите на ретките болести многу често се поистоветуваат со симтоми на болести од секојдневието

Родителите на деца со ретки болести се родители со големо срце, надеж и упорност. Многу од нив се справуваат со бројни предизвици, но секојдневно се борат за подобар живот за своето дете.

Соња ТАНЕСКА

-Не кријте ја болеста, зборувајте, прашувајте и вклучете се во групите за поддршка, вели за Рацин.мк Гордана Лолеска, мајка која поминала низ огромни емоционални бури и сега, како активист во здружението за ретки болести, ја споделува својата лична борба за да помогне на другите.

Низ нејзината искрена приказна, се чувствува длабоката љубов и посветеност која ја има кон својот син, Давид, и за сите оние кои се соочуваат со слични предизвици.

-Само со заедничка работа и добра комуникација можеме да обезбедиме подобар квалитет на живот за лицата кои живеат со ретки болести. Пред 10 години, кога моето тринаесетгодишно дете немаше дијагноза, светот се сруши пред мене. Потоа кога конечно добивме дијагноза за Алпортов синдром, беше вистински шок. Најголемата пречка беше да излезам од темнината на депресијата. Благодарение на поддршката од професорите Кузмановска и Тасиќ, успеав да се соочам со болеста и да застанам силно на нозе. Тоа беше моментот кога решив не само што ќе го водам својот син низ неговата болест, туку ќе им помагам и на другите семејства да не се чувствуваат сами во оваа тешка ситуација.,“ раскажува Гордана.

Првичните симптоми кај Давид биле забележани уште кога бил бебе. Кога дошло до потешкотии со слухот, сомнежите за Алпортов синдром биле потврдени со аудиограм, изработен од проф. д-р Ирена Дума. Ова било клучно откритие, бидејќи кај момчињата во адолесцентската возраст започнува губењето на слухот на високите тонови, што е еден од симптомите на овој синдром.

-Откако добивме потврда од проф. Дума, веднаш се упативме во детската клиника. Таму, докторите ги потврдија сомнежите и ни советуваа да направиме генетски тест. Благодарение на соработката која беше воспоставена со земји како Словенија и Германија, тестирањето се спроведе и се потврди дека Давид навистина има Алпортов синдром, вели таа.

Но, нејзината борба не застанала тука. Пандемијата на Ковид-19 дополнително го влошила здравјето на Давид, но Гордана не се предала.

Денес, Давид е студент, апсолвент и се надева дека ќе продолжи со мастер студиите, а долгото патување и личната борба ја инспирирале да започне со волонтирање и активизам за подигнување на свесноста за ретките болести.

Регистарот на ретки болести е направен во 2015 година

-На самиот почеток кога почнав да работам за подигнување на јавната свест за ретките болести, всушност идејата беше на моите ценети професори, Тасиќ и Кузмановска. Ме советуваа да се вклучам првенствено во групи за поддршка на ретките болести, па гледајќи што се’ во светот се прави за подигнување на јавната свест за ретките болести, така и дојдов до идеја и јас да се вклучам, раскажува Гордана.

Таа вели дека кога се дијагностицил Давид, не можела да најде пациент ниту на Балканот со овој синдром, за да може да размени искуство.

-Но, како што следеа годините, како што станав гласна и зборував за овој синдром, полека на
некој начин штом ќе наидат на хематурија, знаат да се посомневаат на овој синдром. Регистарот за ретки болести беше направен во 2015 година. Од 2018 година, стана и електронски, како што тогаш извести Министерството за здравство. Од 1 јуни 2023 година, овој Регистар го има и во системот „Мој термин“и е достапен само за лекарите. Секој лекар има увид во податоците само за своите пациенти кои ги лекува. За да се регистрираат пациенти со ретки болести во Регистарот на Министерството за здравство, мора да ги пријави доктор специјалист од клиничкиот центар во Скопје. Никој друг нема надлежност тоа да го направи. Докторот мора да го презентира случајот пред комисијата за ретки болести, а претходно и стручен колегиум треба да се согласи за дијагнозата и за лекувањето, вели таа.

Заклучно со декември 2024 година се регистрирани вкупно 959 лица, од кои за околу 350 лица се обезбедуваат лекови преку Програмата за ретки болести.

Во 2024 година се воведени четири нови лекови – ОРФАН за терапија и тоа за 7 пациенти со ретка болест. Заклучно со јавната набавка во 2024 година, преку Програмата за лекување на ретки болести обезбедени се вкупно 51 лек за лекување на пациенти со ретка болест.

Сите пациенти ги исполнуваат критериумите и за нив е дадено позитивно мислење од Националната комисија за ретки болести.

-Вкупните средства за реализација на оваа програма, изнесуваат 1.260.000.000,00 денари од кои 260.000.000,00 денари се обезбедуваат од Буџетот на Република Северна Македонија за 2025 година и 1.000.000.000.00 денари се обезбедуваат од сопствени приходи на Министерство за здравство. Со програмата се предвидува и исплата на неизмирени обврски за остварување на правата согласно Програмата за лекување на ретки болести во Република Северна Македонија за 2024 година. Годиниве се повеќе успеваме да го привлечеме вниманието на институциите благодарение на кампањите кои ги организираме, настаните но и директните средби и состаноци на кои им се соопштуваат проблемите и предизвиците со кои се соочуваат пациентите со ретки болести но сепак треба уште многу да се работи и да се донесе долгоочекуваната стратегија за ретки болести, додава Гордана.

Сите пациенти мора да патуваат во Скопје

-Со оваа кампања научивме дека во Македонија има пациенти со ретки болести на кои им потребна помош и поддршка во смисла на поврзување на семејства со кои би размениле искуства за својата состојба не само низ балканот туку и низ целиот свет. Помогнавме со совети да стигнат до потребниот дијагностичар, но и да се стекнат со права и помош од социјална заштита. Бидејки потекнувам од Охрид,а годиниве наназад Охрид е на врвот по организирање на настани за ретки болести не само во текот на февруари туку преку цела година би ги советувала и другите општини и нивните жители да го следат нашиот пример, вели Гордана.

-Она што како пациентски организации го чувствуваме како потреба и нужност за поголемо дејствување е дополнителна едукација на медицинскиот персонал за ретките болести бидејќи многу од докторите во текот на нивната специјализација или работа прашање е дали ќе се сретнат со одредена ретка дијагноза за пациент или пациенти кои ги имаме во градо градови во државата. Ако определена ретка болест има честота 1 на милион тогаш во нашата земја би имало два пациенти – за кои е голема веројатноста дека не се ниту дијагностицирани, ако болеста има честота 1 на 100 000 луѓе, тогаш во нашата земја има вкупно 20 болни од таа болест – па ако ги имаме во предвид овие бројки, тогаш мислам дека станува јасно зошто ниту здравствениот персонал ниту населението воопшто нема познавање, вели Гордана.

Како што појаснува таа сите пациенти во моментот мора да патуваат во Скопје, а ретките болести не се класични дијагнози како висок притисок или шеќерна болест. Симтомите на одредена ретка болест често се поистоветуваат со симтоми на болести од секојдневието и доколку навреме не се препознаат може да доведе до катастрофални последици.

-Како што вели еден мој пријател кој се занимава со генетско советување – на добар дел од овие ретки болести не можеме дури ни името да им го изговориме, затоа е важно да имаме доктори на регионално и локално ниво кои може да ги следат пациентите со ретки болести, да прават контроли и тестови, па и да можат да даваат терапија. Дополнителните едукации би се организирале заеднички во соработка со докторите од универзитетската клиника кои се наши долгогодишни соработници и врвни генетски и клинички дијагностичари, клинички специјалисти од соодветните области и генетски советници. Тука сме и отворени заеднички да организираме вакви средби на кои би присуствувале и самите пациенти и нивните семејства, додава таа.

Секојдневната борба на Гордана и нејзиното семејство е доказ за непоколебливата љубов и посветеност која ја носат кон својот син, но и кон сите оние кои се соочуваат со ретки болести. Со својата кампања, Гордана ги поттикнува другите да говорат јавно, да зборуваат и да побараат помош. Во нејзината приказна, сите можеме да најдеме инспирација и сила да се боиме за подобар живот.