Skip to content
Италијанско семејство тешко погодено од Алцхајмерова болест нуди индиции за потенцијалната генетска причина за невродегенеративната болест, покажа новото истражување.
Во семејство од 15 луѓе во северна Италија, шест развиле Алцхајмерова болест со доцна појава – и кога истражувачите направиле генетски тестови, сите шест имале ретка мутација во генот за кодирање на протеини познат како GRIN2C, кој е вклучен во учењето и формирањето на меморијата.
Ниту еден од деветте здрави луѓе немал мутација.
Студијата, објавена во списанието Alzheimer’s Research & Therapy, е прва што ја идентификува мутацијата GRIN2C како веројатен двигател на Алцхајмерова болест.
„Тоа е многу силен генетски доказ, бидејќи тоа е во едно семејство“, изјави за Euronews Health Питер Гизе, професор по невробиологија за ментално здравје на Кралскиот колеџ во Лондон, кој не бил вклучен во студијата.
Алцхајмеровата болест е најчеста форма на деменција, која погодува околу 7 милиони луѓе во Европа. Тоа се случува кога нервните клетки во мозокот умираат, предизвикувајќи проблеми со меморијата, размислувањето и однесувањето и има тенденција да се влошува со текот на времето.
Истражувачите веруваат дека Алцхајмеровата болест е предизвикана од комбинација на неколку причини: генетски, начин на живот и фактори на животната средина. Мутациите на други гени може да го зголемат ризикот од добивање Алцхајмерова болест, но не мора да го предизвикаат.
Познато е дека само неколку ретки генски мутации предизвикуваат Алцхајмерова болест – а мутацијата GRIN2C можеби е една од нив, рече Гизе.
Во италијанската студија, истражувачите исклучија 77 други генски мутации поврзани со невродегенеративни состојби.
„Општиот проблем со Алцхајмеровата болест е тоа што имаме многу ограничено разбирање за тоа што точно се случува“, рече Гизе. „Овие генетски случаи се многу корисни за да се добие појасна претстава за тоа што би можело да тргне наопаку“.
