АИ алатка предвидува ризик од болести од ретки генетски варијанти

Истражувачи од Њујорк развија алатка со вештачка интелигенција што попрецизно предвидува дали ретки генетски мутации може да доведат до болест, со цел побрза рана детекција и избегнување непотребни третмани. Моделот комбинира генетски податоци со електронски здравствени евиденции (лабораториски резултати, холестерол, крвни слики) за да пресмета веројатност на развој на конкретни состојби.

„Сакавме да излеземе од црно-бело толкување на резултатите што често остава неизвесност кај пациенти и лекари“, вели Рон До, професор по персонализирана медицина на Медицинскиот факултет „Ајкан“ при „Маунт Синај“ во Њујорк, додавајќи дека реалните клинички податоци значајно ја подобруваат проценката на ризик.

Според тимот, обучени се модели врз повеќе од еден милион електронски здравствени записи за 10 наследни состојби (меѓу кои рак на дојка и полицистична бубрежна болест). На пациенти со ретки варијанти им се доделува резултат од 0 до 1, што покажува колкава е шансата да развијат болест. Така е пресметан и ризик-скор за над 1.600 генетски варијанти, при што дел од „неизвесно значајни“ мутации покажале јасни врски со конкретни заболувања. Новината може да им помогне на лекарите побрзо да го одредат соодветното ниво на грижа и следење.