Арсов: Македонија е далеку од генетската здравствена заштита, а тоа е предуслов за системски пристап кон ретките болести

Стефан РИСТЕСКИ

Професорот Тодор Арсов, генетичар и универзитетски професор на Факултетот за медицински науки при УГД – Штип, во јавноста е најпознат по учеството во меѓународниот научен тим што помогна да се расветли случајот со Австралијанката Катлин Фолбиг. По две децении зад решетки, Фолбиг излезе на слобода откако истражувачите покажаа дека смртта на нејзините четири деца е поврзана со генетско нарушување и сценарија на нагло, необјаснета смрт во детството – пресврт што ја отвори темата за моќта, но и границите на генетиката, и во клинички и во судски контекст.

Во интервјуто за Рацин.мк, Арсов зборува без заобиколување за тоа зошто ретките болести се дијагностицираат бавно и тешко, како недостигот од генетски советници ги остава пациентите и семејствата сами во најважниот дел од процесот, и зошто „генетско тестирање без адекватно советување“ го смета за неетичка пракса. Воедно, низ конкретни примери објаснува дека вистинската промена не е само во технологијата, туку во организацијата: децентрализација, реален мултидисциплинарен пристап и државна политика што ќе ја препознае генетската здравствена заштита како системска потреба, а не како импровизација.

РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: ЗОШТО ДИЈАГНОЗАТА ДОЦНИ

Согласно вашето искуство, кои се најчестите пречки за раното и точно дијагностицирање на ретките болести во нашата земја?

Проблемот со раното и точно дијагностицирање на ретките болести произлегува од таму што тие се ретки, со честота помала од 1 на 2000 луѓе, а ги има голем број – над 8000. Се разбира дека ниту една програма на медицинските факултети не може да вклучи едукација за волкав број болести, а и најголемиот број од општите лекари, па и специјалистите во својот работен век нема да се сретнат со најголемиот број од овие болести.

Дополнително е тоа што ретките болести често се манифестираат со симптоми како почеста болест, на пример ретка нервно-развојна болест може да почне како епилепсија, а и симптомите на разните ретки болести се често слични, на пример голем број на ретки болести се манифестираат со интелектуална попреченост или губиток на видот.

Со проблемот на раната и точна дијагноза на ретките болести се судираме не само во нашата земја – проблемот постои и во поразвиениот свет, и литературата покажува дека поставувањето на дијагнозата на ретка болест може да одземе и десетина години, во текот на кои пациентот поминува консултации со 5-10 специјалисти од различни области, а по патот може да добие и неколку погрешни дијагнози. 

ГЕНЕТСКО ТЕСТИРАЊЕ БЕЗ СОВЕТУВАЊЕ: ЕТИКА И РИЗИЦИ

Постојат повеќе лаборатории за генетски тестирања, но нема генетски советници — колкав е практичниот ефект од тој празен сегмент за пациентите и семејствата?

Напредокот во генетските технологии од последниве две децении овозможи значително подобрување на ситуацијата со дијагностиката, бидејќу овозможува етиолошка дијагноза и тогаш кога не сме сосема сигурни за што се работи клинички – традиционално медицината одела од болеста (фенотипот) кон дијагнозата (генотипот), но сега тој процес е често пати превртен и одиме од генетскиот наод (генотипот) кон името на болеста (фенотипот).

Но, генетските тестови се поврзани и со значителни предизвици, почнувајќи од (не)сигурноста во интерпретацијата на генетските варијанти, преку варијабилната клиничка презентација и некомплетната пројавност на болестите, до репродуктивните, семејните и општенствените импликации на генетскиот резултат.

Генетско тестирање без адекватно генетско советување е неморална и неетичка практика – и не би требало да се случува според сите меѓународни препораки. Ова нешто е преточено и во секој еден резултат кој го издаваат генетските лаборатории („се препорачува генетско советување”) – вистината е дека генетскиот тест воопшто не би требало ни да се случи без генетско советување, но, за жал – ситуацијата е таква каква што е. Дополнителен проблем е што во нашата земја ние немаме организирана едукација и работна сила во оваа област, заради што многу голем процент од пациентите со кои се среќавам наишле или наидуваат на проблеми, и покрај генетскиот резултат.  

КАДЕ СЕ СОВЕТНИЦИТЕ: ОБУКА И ДРЖАВНА ПОЛИТИКА

Што би предложиле како брзи, конкретни мерки за да се воведат или платат генетски советници во јавниот здравствен систем?

Мислам дека генетски советници кои ги нема не може ниту да се воведат ниту да се платат. Тие прво треба да се научат и обучат. Тоа и ми беше намерата кога се вратив во нашата земја пред 4 години, но по една преживеана голгота на Медицинскиот факултет во Скопје, сега живеам низ втора голгота во Факултетот за медицински науки во Штип – и согледувам дека таа намера веројатно нема да може да ја реализирам – едноставно системот не дозволува.

Се разбира, прашањето не е прашање на индивидуален/личен напор и залагање, ако сакате борба, и без соодветна здравствена / академска / државна политика креирана и поддржана од министерствата за здравство и образование мислам дека нема да има напредок со ова. Дополнително е тоа што и здруженијата на пациенти со ретки (најчесто генетски) болести – не го поставуваат ова прашање на нивната агенда, активностите се воглавно насочени кон барање на финансии за лекување на ретките болести – иако терапии постојат за само околу 5% од болестите. 

ПАРИТЕ И ПРИОРИТЕТИТЕ: ТЕРАПИИ НАСПРОТИ СИСТЕМ

Како треба да се постави приоритетот за финансирање кога буџетот за ретки болести е ограничен — дали да се гарантира терапија за бројни пациенти со поевтини лекови или да се инвестира во скапи иновативни терапии за поединечни случаи?

Повторно, според мене ова не е најважното прашање кога зборуваме за ретките болести – терапии постојат за мал број ретки болести. Сметам дека би требало да се постават потранспарентни механизми на финансирање на лековите воопшто, а за ретките болести кои излегуваат од дефинициите на Програмата за лекување на ултраретките болести  би требало да се најдат алтернативни механизми на финансирање.

И секако, би требало да се воспостават фер и објективни механизми кои ќе го одржуваат балансот помеѓу можностите на финанискиот систем и здравствениот буџет, она кое овие терапии всушност го овозможуваат и потребите на сите пациенти кои имаат побараувања од здравствениот систем – и тие со ретки, но и тие со почести болести.

СКРИНИНГ: НОВОРОДЕНЕЧКИ И ПРЕДКОНЦЕПЦИСКИ ПРИСТАП

Која е вашата оценка за рутинското проширување на неонаталниот (новороденечки) скрининг и улогата на целосно геномско секвенционирање — е ли тоа реалистично и економски оправдано за  Македонија?

Сметам дека новороденечкиот скрининг е многу важна алатка на здравствениот систем со која се овозможува предсимптоматска детекција на новороденчиња кои ќе имаат голема корист од определени рани тераписки интервенции. Проширувањето на листата на болести се одвива со различна динамика во разни земји и сметам дека во нашата земја функционира на задоволително ниво – како што можевме да слушнаме на последната конференција за ретки болест во нашата земја каде модерирав сесија за новороденечки скрининг во кој беа претставени скрининг програмите од речиси сите земји во регионот. Мислам дека и светот и ние сме далеку од примена на геномно секвенционирање во контекст на новороденечки скрининг – и сметам дека вистинските напори би требале да бидат насочени кон предконцепцискиот скрининг за генетски заболувања.  

ШТО НАЈБРЗО ЌЕ ПОМОГНЕ: ДЕЦЕНТРАЛИЗАЦИЈА И МУЛТИДИСЦИПЛИНАРНОСТ

Што би ја направило најголемата разлика во животниот стандард и клинички исходи на пациентите со ретки болести во следните 3 до 5 години (инфраструктура, лекови, советување, регистар на пациенти, итн.)?

Сметам дека системот на здравствена заштита во нашата земја е дезорганизиран во принцип, од наоѓањето на термин за консултации, и немањето на специјалисти од разни области во многу градови во нашата земја, преку долгите редици и долгото чекање во амбулатнтите – до нашето вообичаено “фаќање врски” за побрзо да се заврши работата.

Ова е проблем за секој еден пациент, но особено за пациентите со ретки болести кои често имаат потреба од контроли од повеќе специјалисти. Пациентите се често деца, па родителите мора да земаат ден од работа, да патуваат долги километри до главниот град, па следи чекањето по амбулантите, каде и покрај напорот прегледите не може да се завршат во еден ден… Приказните се безброј и често многу тажни.

За мене и вознемирувачки, бидејќи се слика на едно општество на кое не му е грижа. Сметам дека две оргаизациони нешта се итен приоритет, прво ДЕЦЕНТРАЛИЗАЦИЈА на здравствениот систем и градење и зајакнување на  инфраструктрата надвор од главниот град, и второ, организирање на систем на МУЛТИДИСЦИПЛИНАРЕН пристап (реален, а не на хартија/збор) во кој пациентите ќе можат да ги добијат услугите на едно место.

Во тој контекст, како што можеби знаете – при неодамнешниот избор на Декан на Факултетот за медицински науки поднесов програма која во голема мерка беше структурирана околу зајакнување на образовните, здравствените и истражувачките капацитети во регионот на Источна Македонија во областа на ретките болести (образовни програми во специјална едукација, физикална терапија на ретки нервномускулни болести, логопедија, дентална здравствена заштита на деца со нервноразвојни проблеми, интердисциплинарен дијагностички центар), но за жал колективнот се определи за градење на забна амбуланта во Факултетот. За жал. 

МЕЃУНАРОДНА СОРАБОТКА: ОД „МРЕЖИ“ ДО ИНФРАСТРУКТУРА

Дали и како би ја потикнале развојната (научно-истражувачката) соработка со странски центри — кои практични механизми (програми, договори, мрежи) се најкорисни?

Сум се обидувал, и за жал – ова нешто не е можно! Теоретски и на социјалните мрежи – програми и соработки и мрежи има колку што сакате. Но, не гледам дека било што од тоа се пренесува во градење на конкретна инфраструктура и преточува во прифаќање на меѓународните или повисоките стандарди. Важи слоганот “Овде вака се прават работите”, и не гледам дека има шанса во догледно време нештата да се променат. 

ЛЕКЦИЈАТА ОД КАТЛИН ФОЛБИГ: КОГА ДИЈАГНОЗАТА ЈА МЕНУВА ПРИКАЗНАТА

Во контекст на примери како случајот со Катлин Фолбиг (во кој учествувавте во идентификацијата на генетско нарушување), дали меѓународната дијагностичка соработка може да се донесе во секојдневната клиничка пракса тука?

Секако, кога се сака сѐ, може сѐ! Но, прво треба да се има желба, или како што кажуваше еден од моите професори – треба да се има „терач”. Сметам дека наука која е разведена од апликативна компонента (наука заради наука), а посебно во земји како нашата со ограничена научно-истражувачка традиција и капацитети – е релативно бесмислена, и јас во својата академска кариера секогаш сум бил многу блиску до дијагностичката – апликативна сфера.

Јас сум и понатаму дел од меѓународни соработки кои овозможуваат дијагноза и во клинички и во  судски контекст, но за жал како приватно лице и дел од невладиниот сектор – а не како дел од Универзитетот во Штип, кој нема интерес за овие можности. 

УЛОГАТА НА ЗДРУЖЕНИЈАТА: ПРИТИСОК, ПОЛИТИКИ И ПАРТНЕРСТВО

Каква улога треба да имаат невладини организации и здруженија на пациенти во креирање политики и распределба на средства и како експертите (генетичарите) најдобро да соработуваат со нив?

Мислам дека невладиниот сектор и здруженијата на пациентите се многу важен фактор во мозаикот, или лавиринтот на ретките болести, кои би требало да вршат притисок врз властите за остварување на правата на пациентите и за унапредување на справувањето со ретките болести и тоа точно преку учество во креирањето на политиките  и распределбата на сретствата. Мислам дека во нашата земја постои добра соработка меѓу здруженијата на пациентите и експертите, што ме радува.

ТРИ ПОРАКИ ДО ИНСТИТУЦИИТЕ: ГЕНЕТИКА КАКО ЈАВНА УСЛУГА

Ако имате три приоритетни препораки до Министерството за здравство и до Министерството за финансии за следната година, кои би биле тие?

Сметам дека институциите на државата би требало да размислат за поставување на РЕАЛЕН систем на генетска здравствена заштите во нашата земја, за итна ревизија на програмите за специјализација по клиничка и медицинска генетика и воведување на програма за генетски советување, за јасно дефинирање на улогата и ингеренциите на разните лекарски и не-лекарски (соработнички и помошни) профили во областа на медицинската генетика како и за зголемување на обемот на едукација по предметот генетика на лекарите.