Нов пробив во медицината: Успешно излекуван пациент со технологија за уредување на гени

Нобеловата награда за развојот на CRISPR методот беше доделена во 2020 година. Сега, за првпат на национално ниво по одобрувањето на терапијата за уредување на гени, еден пациент го прими соодветниот третман.

Пациент во Германија е успешно третиран со лек заснован на технологијата за уредување на гени CRISPR – првпат откако терапијата беше одобрена – соопштија медицинскиот факултет и болницата Charité во Берлин.

Деветнаесетгодишниот пациент, Мохамед, боледува од генетското нарушување на крвта бета-таласемија и, според соопштението на Charité, благодарение на третманот повеќе не зависи од трансфузија на крв.

„Имунолошкиот систем на Мохамед исто така се обнови и тој моментално се чувствува навистина одлично“, се додава во соопштението.

Лекот, наречен Casgevy, е одобрен во Европската унија од 2024 година за третман на српеста анемија и бета-таласемија кај одредени пациенти на возраст од 12 години па нагоре. Претходно, тој беше тестиран во Германија, како и во други земји.

Двете генетски нарушувања на крвта се предизвикани од дефекти во генот за хемоглобин. Станува збор за протеински комплекс што содржи железо, се наоѓа во црвените крвни зрнца и служи за транспорт на кислород.

Симптомите на бета-таласемија вклучуваат тежок замор, болка, нарушувања во физичкиот и когнитивниот развој, како и прекумерно таложење на железо, што може да ги оштети органите. Секоја година во светот се раѓаат околу 60.000 деца со тешка форма на бета-таласемија.

За да преживеат, погодените деца имаат потреба од трансфузија на крв на секои три недели. Сепак, тие можат да предизвикаат сериозни несакани ефекти на долг рок.

Трансплантацијата на матични клетки може да ја излекува болеста, но пациентот не смее да биде постар од околу 14 години, што значеше дека Мохамед е премногу возрасен за тој третман. Како алтернатива, во мај 2026 година во болницата „Шарите“ (Charité) му беше даден лекот „Ексагамглоген аутотемцел“ (Exagamglogene Autotemcel), кој се заснова на технологијата CRISPR. Третманот трае околу 12 месеци.

Креаторите на овој метод, Емануел Шарпентје и Џенифер Дудна, ја добија Нобеловата награда за својата работа во 2020 година.

Некои експерти изразуваат резервираност во однос на оваа терапија, која е исклучително сложена и ќе биде достапна само за ограничен број пациенти.